Lic. Esp. Guillermina Lasala*
RESUMEN
El período neonatal constituye una oportunidad para realizar medicina preventiva. La pesquisa neonatal es un estudio que se realiza en los recién nacidos (RN), después de las 36 h de vida y antes del quinto día de vida, previo al alta institucional. Tiene por objetivo la detección oportuna de enfermedades congénitas endocrinológicas y metabólicas que requieren tratamiento precoz.
El objetivo de este artículo es concientizar a los profesionales enfermeros de las implicancias que tiene la detección precoz de signos, la extracción correcta de la muestra para el laboratorio y la educación a los padres respecto al seguimiento posterior.
Palabras clave: pesquisa neonatal, detección precoz, recién nacido.
Cómo citar:
Lasala G. Estudios de rutina en el recién nacido: pesquisa neonatal. Rev Enferm Neonatal. Diciembre 2017;25:16.21.
INTRODUCCIÓN
Las enfermedades congénitas endocrinológicas y metabólicas constituyen un conjunto de patologías que aún no tienen curación definitiva y muchas de ellas no presentan signos clínicos en el momento del nacimiento. Con el tiempo, se manifiestan provocando graves secuelas y deficiencias tanto cognitivas como físicas.
Algunas de estas enfermedades pueden ser detectadas con un simple análisis, dándole al neonato la posibilidad de recibir tratamiento precoz y evitar secuelas. Es fundamental detectarlas en el periodo neonatal, para asegurar que el RN reciba el tratamiento apropiado. Algunas de estas enfermedades tienen base genética reconocida.
En esos casos, la enfermedad se debe a un gen con función defectuosa. Esto puede provocar la ausencia de una enzima o fallas en el transporte de una proteína, el exceso o la falta de uno o más metabolitos u hormonas. En algunos desórdenes, hay un fenotipo típico generalmente nombrado como síndrome, en otros casos es necesario pesquisar la enfermedad, ya que no es tan evidente. Dentro de la pesquisa neonatal también se pesquisan enfermedades infecciosas y otras posibles patologías.
La pesquisa se realiza en una población aparentemente sana para detectar enfermedades raras o poco frecuentes, inaparentes y comenzar el tratamiento antes de las manifestaciones clínicas y de que se presenten daños irreversibles, cuando sea posible.
El tamizaje debe ser universal y abarca toda la población involucrada, en este caso, todos los RN, sanos o enfermos, independientemente de la edad gestacional. Debe ser universal, de bajo costo y de fácil realización y transporte a un centro de procesamiento.
El retraso cognitivo es una condición atribuible a algunas de las enfermedades pesquisadas, ya sea en forma directa como en el hipotiroidismo o indirectamente en la deficiencia de biotinidasa cuyo cuadro clínico se caracteriza por signos neurológicos convulsiones, mioclonías, ataxia, pérdida auditiva, atrofia óptica y anormalidades del desarrollo.
La galactosemia, puede producir insuficiencia hepática y renal, trastornos neurológicos y muerte por la toxicidad de la galactosa.
La hiperplasia suprarrenal congénita puede producir una crisis hidrosalina que en su mayor gravedad puede provocar la muerte del niño. También podría ser responsable de una excesiva producción de andrógenos, observándose una asignación incorrecta del sexo en las niñas y falla en el crecimiento.
La fibrosis quística se caracteriza por una enfermedad pulmonar crónica y recurrente, insuficiencia pancreática exócrina e incremento de electrolitos en el sudor, deficiencia nutricional, obstrucción bronquial e infecciones respiratorias, entre otros signos.
Debido a que hay muchas enfermedades congénitas, se pesquisan las de mayor prevalencia y posibilidad de tratamiento.1
En la Argentina, la pesquisa neonatal está contemplada en la ley 26279, en su artículo 1º establece, … “que todo niño/a al nacer en la República Argentina se le practicarán las determinaciones para la detección y posterior tratamiento de fenilcetonuria, hipotiroidismo neonatal, fibrosis quística, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita, deficiencia de biotinidasa, retinopatía del prematuro, chagas y sífilis, siendo obligatoria su realización y seguimiento en todos los establecimientos públicos de gestión estatal o de la seguridad social y privados de la República en los que se atiendan partos y/o a recién nacidos/as”.2
Una vez detectada la enfermedad, es fundamental que exista un circuito de seguimiento de los pacientes para su localización en caso de que se deba repetir la muestra y realizar los procedimientos confirmatorios, para iniciar el tratamiento lo antes posible.
En la Tabla 1 se muestra la prevalencia de cada enfermedad pesquisada, sus signos tempranos, consecuencias sin tratamiento y tratamiento adecuado si se realiza el diagnostico precoz.
